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Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 ne sono presenti 47. I cromosomi n° 21 sono 3 invece di 2, da qui il termine scientifico “Trisomia 21”. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.



La conseguenza è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.

Si chiama così perché riprende il nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche. Nel 1959 Jerome Lejeune scoprì che la causa era nella presenza di un cromosoma in più.

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.

Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure, ora si può parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata a crescere ulteriormente in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down, di cui il 61% con più di 25 anni.

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